Question: Was fehlt einem Bluter?

Die Hämophilie (Bluterkrankheit) ist eine Störung der Blutgerinnung, die meist vererbt wird. Den Erkrankten fehlen wichtige Blutgerinnungsfaktoren oder diese sind defekt. Deshalb neigen Hämophile (Bluter) zu Blutungen und bekommen leicht blaue Flecken (Blutergüsse).

Was fehlt bei Hämophilie?

Menschen mit Hämophilie fehlt ein Gerinnungsfaktor im Blut, der es gerinnen lässt. Ursache ist fast immer ein Fehler im Gen des betroffenen Gerinnungsfaktors. Normalerweise ist jedes Gen zweimal vorhanden. Die Gene für die Gerinnungsfaktoren liegen auf dem X-Chromosom.

Was für eine Mutation ist Hämophilie?

Die Hämophilie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, und etwa 70% der Patienten haben betroffene Familienangehörige. Ursache sind Mutationen im F8-Gen (Xq28), das für den Gerinnungsfaktor VIII kodiert (Hämophilie A; s. dort), und Mutationen im F9-Gen (Xq27), das für den Gerinnungsfaktor IX kodiert (Hämophilie B; sh.

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